희귀 질환 치료제 개발 전략과 시장 가치

– 적은 환자, 큰 기회

바이오 신약 개발 회사에 몸담고 있는 N년차 박사가 들려주는 신약 개발 이야기 22.

희귀 질환이 뭐길래?

희귀 질환은 전체 인구 중 극소수에게만 발병하는 질병을 의미한다.
일반적으로 미국에서는 환자 수 20만 명 이하, 유럽은 2,000명 이하/100만 명을 기준으로 분류한다.

하지만 전 세계적으로 약 7,000여 개의 희귀질환이 존재하며, 총 환자 수는 3억 명 이상에 달한다.
즉, 개별 질환은 적지만, 전체로 보면 매우 중요한 보건 문제다.

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희귀 질환 치료제 = 고난이도 + 고수익

희귀 질환 치료제는 적은 환자를 대상으로 하지만, 다음과 같은 이유로 제약업계에서 전략적 핵심 분야로 떠오르고 있다:

1. 경쟁이 적다
   → 특정 질환은 치료제가 ‘전무’한 경우가 많다.
2. 정부의 규제 혜택이 크다
   → 오판약 지정 시 개발 기간 단축, 세제 혜택, 독점권 부여 등 다양한 인센티브 제공
3. 높은 약가 설정 가능
   → 환자 수가 적기 때문에 매출을 확보하려면 약가를 높게 책정하는 구조
4. 사회적 의미
   → ‘의료 사각지대 해소’라는 공익성 강조가 가능

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오판약(Orphan Drug) 지정 제도란?

오판약은 희귀질환 치료제로 지정된 의약품으로, 각국 규제기관은 오판약에 대해 별도 제도적 혜택을 제공한다.

국가	주요 혜택
미국(FDA)	7년 독점 판매권, 세금 공제, 심사 지원, 수수료 면제
유럽(EMA)	10년 독점권, 자문 지원, 임상 설계 컨설팅
한국(식약처)	우선 심사, 희귀질환용 조제약 지정, 가격 우대

 

💡 오판약 지정을 받는 순간, 기술이전(L/O) 또는 바이오 투자 유치가 급증하는 경우가 많다.

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개발 전략: ‘작게 시작해 크게 간다’

희귀 질환 치료제 개발은 전략적 시작점으로 활용되기도 한다.
일부 바이오기업은 소수 환자 대상으로 2상까지 빠르게 돌린 후, 그 데이터를 바탕으로 적응증 확장에 나선다.

전략적 이점:

• 임상 환자 수가 적어 비용과 시간이 상대적으로 짧다
• 작은 규모의 데이터로도 유의성 확보가 가능
• Fast Track, Accelerated Approval 등 규제 단축 루트 활용 가능

📌 예:
스핀라자(Spinraza, SMA 치료제)는 희귀 유전자질환 치료제로 시작해 글로벌 블록버스터로 성장했다.

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투자자 관점: 희귀 질환은 ‘작지만 강한 시장’

• 희귀 질환 치료제는 환자 수가 적어도 환자 1인당 연간 수익(LTV)이 매우 높음
• FDA 오판약 지정만으로 기업 가치가 수백~수천억 원 상승하는 사례 다수

글로벌 매출 Top 희귀 질환 치료제

약물명	적응증	연매출(2023)
Soliris	PNH 등 희귀혈액질환	약 4조 원
Spinraza	척수성 근위축증(SMA)	약 2조 원
Hemlibra	혈우병 A	약 2.5조 원

 

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한계와 도전

물론 희귀 질환 치료제 개발에도 도전은 많다.

• 환자 수가 적어 임상 시험 모집이 어렵다
• 질환 자체에 대한 이해도 부족 (병태생리 미확립)
• 높은 약가로 인한 사회적 반발 가능성

하지만 기술 발전과 함께 유전자 치료, RNA 치료, 세포 치료 등 혁신 플랫폼들이
희귀질환에 더 적합하다는 평가를 받으며, 신약 개발 방향은 빠르게 진화 중이다.

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결론

희귀질환 치료제 개발은 ‘적은 환자’를 위한 의약품이지만,
그 안에는 과학적 혁신, 전략적 집중, 윤리적 책임이 모두 담겨 있다.

그리고 그 도전의 끝에는, 세상을 바꾸는 블록버스터보다 더 큰 의미가 있다.